Dolor crónico, dificultades de movilidad y discriminación hacen parte de los desafíos que enfrentan las personas con acondroplasia, una condición genética que va mucho más allá de la talla baja. En el Día Mundial de la Acondroplasia y las Displasias Esqueléticas, especialistas y organizaciones de pacientes llaman la atención sobre la importancia del diagnóstico oportuno, el seguimiento médico y la inclusión social.
>>>Para leer<<<: “No sólo son algunos centímetros”, Kenia Río, abogada y activista de personas de talla baja en Brasil lucha por reivindicar sus derechos
Cada 25 de octubre se conmemora esta fecha para visibilizar las necesidades de quienes viven con estas condiciones y promover el acceso a la salud, la educación, el trabajo digno y las oportunidades de participación en la sociedad. Aunque la acondroplasia es reconocida principalmente por sus efectos sobre el crecimiento de los huesos, sus implicaciones pueden extenderse a diferentes sistemas del organismo y acompañar a las personas durante toda la vida.
De acuerdo con las cifras citadas por especialistas, aproximadamente 250.000 personas en el mundo viven con acondroplasia. Se estima que la probabilidad de que un bebé nazca con esta condición es de uno entre 25.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad poco frecuente.
En Colombia, sin embargo, todavía no existen registros precisos que permitan establecer cuántas personas tienen esta condición. Las estimaciones disponibles señalan que puede presentarse entre uno de cada 10.000 y uno de cada 30.000 nacidos vivos, según la información médica suministrada.
¿Qué es la acondroplasia y cómo se diagnostica
La acondroplasia es una condición genética que afecta el crecimiento de los huesos largos, especialmente los de los brazos y las piernas. Forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como displasias esqueléticas y es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada.
Así lo explicó la doctora Paola Liliana Páez, médica genetista y profesora asistente del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, quien destacó la importancia de comprender las características de esta condición para facilitar su identificación y atención.
“Por definición la acondroplasia es una enfermedad genética que afecta el crecimiento de los huesos largos como aquellos que se encuentran en los brazos y en las piernas”, afirmó la especialista. También señaló que esta condición hace parte de un grupo amplio de patologías que afectan el desarrollo del esqueleto.
El diagnóstico puede comenzar a sospecharse durante el embarazo. Según Páez, las ecografías pueden mostrar alteraciones en las medidas de los huesos largos o macrocefalia, término médico que describe un tamaño de la cabeza mayor al esperado para la edad y otras características clínicas.
Sin embargo, estas señales no son suficientes para confirmar por sí solas la enfermedad, debido a que otras condiciones pueden presentar características similares. Por eso, la especialista explicó que el diagnóstico debe confirmarse mediante una evaluación clínica y una prueba molecular después del nacimiento.
La identificación temprana es importante porque permite orientar a las familias, establecer un seguimiento médico y facilitar el acceso a los servicios especializados que pueda necesitar cada paciente.
Las complicaciones que van más allá de la talla baja
Uno de los aspectos menos conocidos de la acondroplasia es que sus efectos no se limitan al crecimiento de los huesos. La información del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), citada en el material médico, describe posibles complicaciones que incluyen una mayor predisposición a la obesidad, infecciones recurrentes del oído, problemas respiratorios y alteraciones de la columna vertebral.
Las infecciones frecuentes del oído pueden estar relacionadas con las características anatómicas del canal auditivo y, cuando ocasionan daños persistentes, pueden afectar la audición. Algunas personas también presentan episodios de apnea, es decir, interrupciones breves de la respiración durante el sueño.
Otra de las complicaciones que requiere especial atención es el estrechamiento del canal medular, una situación que puede comprimir estructuras nerviosas y provocar dificultades para caminar. En determinados casos, también pueden presentarse alteraciones relacionadas con la acumulación de líquido en el cerebro.
La gravedad y la evolución de estas manifestaciones varían entre pacientes. Por eso, conocer los riesgos asociados a la acondroplasia permite reconocer la importancia de los controles médicos y de la atención individualizada.
“Nos hemos acostumbrado a pensar que la acondroplasia es una enfermedad de los huesos. La realidad es que estamos ante una enfermedad multisistémica en la que diferentes órganos y sistemas se afectan”, advirtió la doctora Páez.
La genetista subrayó que el seguimiento no debe concentrarse en una sola especialidad. Según explicó, es necesario que los pacientes reciban evaluaciones a lo largo de la vida por profesionales de áreas como ortopedia, endocrinología, nutrición, psiquiatría y trabajo social, de acuerdo con sus necesidades.
Dolor crónico y dificultades para las actividades cotidianas
Las consecuencias de la acondroplasia también pueden reflejarse en actividades diarias como caminar, vestirse o bañarse. El dolor crónico es otro de los problemas que puede afectar la calidad de vida de las personas que conviven con esta condición.
Un estudio del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, próximo a publicarse según el material suministrado, encontró que el 80 % de los pacientes estudiados consumía analgésicos de manera regular para controlar el dolor.
Por otra parte, el estudio observacional multinacional LISA, sobre el impacto de la acondroplasia a lo largo de la vida, incluyó a personas de Colombia, Brasil y Argentina y encontró dificultades relacionadas con la movilidad y el autocuidado.
De acuerdo con sus resultados, el 20 % de los adultos participantes reportó problemas para movilizarse, mientras que el 12,7 % manifestó dificultades para bañarse o vestirse. Además, el 26,6 % reportó problemas de ansiedad o depresión.
Estas cifras muestran que la atención integral debe considerar tanto las complicaciones físicas como el bienestar emocional. No obstante, los porcentajes corresponden a las poblaciones estudiadas y no deben interpretarse automáticamente como cifras representativas de todas las personas con acondroplasia en Colombia.
Para Martha Herrera Olaya, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), el acompañamiento desde el diagnóstico es fundamental para las familias, que en muchos casos enfrentan una situación desconocida.
“En la mayoría de los casos, el niño o la niña es la primera persona de su familia con acondroplasia, y los padres llegan sin información y con mucho miedo”, señaló Herrera Olaya.
La directora destacó que el apoyo debe ir más allá de la atención médica. “Nuestra misión es apoyarlos no solo en el largo camino médico, sino también mostrarles que sí es posible una vida plena, con participación y oportunidades”, expresó.
¿Qué derechos tienen las personas con acondroplasia en Colombia
En el país, las personas con enfermedades huérfanas cuentan con un marco legal de protección. Entre las normas mencionadas por las organizaciones y especialistas se encuentran la Ley 1392 de 2010, relacionada con el reconocimiento y la atención de las enfermedades huérfanas, y la Ley Estatutaria 1751 de 2015, que regula el derecho fundamental a la salud.
La confirmación del diagnóstico de acondroplasia también es relevante para la inclusión en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, un mecanismo que permite identificar a las personas diagnosticadas dentro del sistema de salud.
Según la información proporcionada por la especialista, este reconocimiento puede facilitar el acceso a rutas de atención especializadas y a las medidas de protección contempladas en la legislación. Sin embargo, la existencia de normas no elimina por sí sola las dificultades que pueden surgir para obtener una atención oportuna e integral.
Las organizaciones de pacientes también advierten que las barreras no son exclusivamente médicas. El matoneo escolar, la discriminación y las dificultades para acceder a oportunidades educativas y laborales siguen siendo motivos de preocupación.
Inclusión: una tarea que también involucra a la sociedad
Desde FUNCOADEE, su fundadora, Marcela Tobasia, destacó la importancia de que las personas con acondroplasia y sus familias conozcan sus derechos y puedan desarrollar sus proyectos de vida en condiciones de igualdad.
La organización trabaja con otras instituciones para promover la educación inclusiva, la formación, el trabajo digno y la participación en actividades deportivas, entre ellas la natación y el bádminton adaptado.
Tobasia señaló que el propósito es que las personas puedan desarrollar sus capacidades, ejercer sus derechos y acceder a oportunidades reales. El deporte, explicó, también puede convertirse en un espacio para fortalecer el bienestar y construir proyectos de vida.
Por su parte, Wendy Gaviria, directora de la Corporación Pequeñas Personas Latinas, insistió en la necesidad de proteger a niños, jóvenes y adultos frente a las burlas y la discriminación.
“Queremos que nuestros niños crezcan sin burlas, con respeto y oportunidades, y que nuestras familias tengan acceso a la salud y a una red de apoyo”, afirmó.
Gaviria recordó que la condición no debe convertirse en una barrera para alcanzar metas personales. “La acondroplasia y, en general, las displasias esqueléticas no definen nuestros sueños, ni limitan el derecho a construir una vida plena”, expresó.
La representante también pidió fortalecer los espacios de orientación psicológica, educación emocional y acompañamiento entre pares para apoyar a las personas y sus familias en las diferentes etapas de la vida.
En el Día Mundial de la Acondroplasia y las Displasias Esqueléticas, el llamado de especialistas y organizaciones es a comprender esta condición desde una perspectiva integral. Esto implica reconocer las posibles complicaciones médicas, garantizar el seguimiento durante toda la vida y trabajar para que el diagnóstico no se convierta en motivo de exclusión.
La atención oportuna, el acompañamiento familiar y el respeto por la autonomía son fundamentales para mejorar la calidad de vida. Pero también lo es transformar los entornos educativos, laborales y sociales para que las personas con acondroplasia puedan participar plenamente, sin burlas ni barreras que limiten sus oportunidades.
Leer esta noticia en:
https://www.publimetro.co/noticias/2026/10/25/acondroplasia-las-complicaciones-de-salud-y-las-barreras-sociales-que-persisten-en-colombia/
